颞叶癫痫患者外周血6种X连锁基因DNA甲基化水平变化及其与临床特征的关系

摘要

目的观察颞叶癫痫患者外周血X连锁基因DNA甲基化水平变化,并探讨其与患者临床特征的关系。方法选择颞叶癫痫患者38例(癫痫组)和健康查体者38例(对照组),采集病史后,留取外周静脉血液样本。采用亚硫酸氢盐转化技术,检测外周血中6个X连锁基因CASK、CDKL5、IQSEC2、MECP2、PCDH19、WDR45的DNA甲基化率。比较癫痫组和对照组X连锁基因的甲基化率,比较不同基线特征的颞叶癫痫患者X连锁基因的DNA甲基化率,以及不同性别健康对照人群X连锁基因DNA甲基化率。结果癫痫组CASK、CDKL5、IQSEC2、MECP2、PCDH19、WDR45的DNA甲基化率与对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。在颞叶癫痫患者中,男性6个X连锁基因甲基化率均低于女性(P均0.05)。在健康对照人群中,男性6个X连锁基因甲基化率均低于女性(P均<0.05)。结论颞叶癫痫患者外周血X连锁基因DNA甲基化水平与健康人无明显差异,X连锁基因在颞叶癫痫中可很能不受DNA甲基化的表观遗传调控,但是为DNA甲基化参与女性X染色体沉默调控提供了线索。