2例儿童Gitelman综合征的基因诊断

摘要

cqvip:目的探讨Gitelman综合征(GS)的基因诊断方法。方法2例患儿初诊时分别以呕吐、热性惊厥为主要临床表现,实验室检查提示低钾、低镁血症和低氯性代谢性碱中毒。经患儿家长同意,抽取患儿及其父母外周血各2 mL进行基因全外显子测序。结果患儿1的SLC12A3基因出现15号外显子c.1925 G>A错义突变(遗传自母亲)、24号外显子c.2843 G>A无义突变(遗传自父亲),患儿2的SLC12A3基因出现5号外显子c.625 G>T错义突变(遗传自母亲)、24号外显子c.28752876 del移码突变(遗传自父亲),明确诊断为GS。结论GS患儿起病隐匿,临床表现异质性大,主要为低钾血症、低镁血症、低氯性代谢性碱中毒,基因检测为确诊的金标准,SLC12A3基因突变是其主要致病原因。