中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测

摘要

目的 检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律.方法 采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份.提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段.扩增产物经分离纯化后用遗传分析仪进行基因测序,进入互联网基因库查找正常基因序列并与所测结果进行比较,分析测序结果.结果 在外显子12检测到一个无义突变(C26017A),在外显子21检测到一个错义突变(A33849G).多囊肾突变率为4.7%(2/43).未发现突变热点.结论 检测到2个新的可能的致病突变位点C26017A、A33849G.中国ADPKD人群PKD1基因不存在突变热点.