697例羊水细胞α-地中海贫血的基因检测

摘要

目的 探讨羊水细胞原位培养法在α-地中海贫血产前诊断中的应用价值.方法 通过羊膜腔穿刺获得羊水,对羊水细胞进行原位培养,应用培养后细胞采用聚合酶链反应结合反向点杂交技术等检测α-地中海贫血基因.结果 697 例羊水细胞培养成功,共检出α-地中海贫血 524 例,其中 Hb Bart's 水肿胎 113 例,血红蛋白 H 病(HbH 病)68 例,α-地中海贫血-2 纯合子 10 例,α-地中海贫血-2 双重杂合子 1 例,α-地中海贫血杂合子 332 例.胎儿合并β-地中海贫血杂合子 33 例,纯合子 1 例,双重杂合子 7 例.结论 采用羊水细胞原位培养后行α-地中海贫血基因诊断可避免因母体血污染而导致的误诊,有利于准确检出 Hb Bart's 水肿胎以及各类α-地中海贫血基因型.