1例先天性肾上腺发育不良的诊断

摘要

目的 探讨先天性肾上腺发育不良(AHC)的有效诊断方法.方法 对1例确诊AHC患儿的临床资料及基因检测结果进行分析.结果 该患儿婴儿期曾出现皮肤色素沉着、高钾血症、低钠血症、休克,诊断为先天性肾上腺皮质增生症,口服氢化可的松、氟氢可的松治疗,病情好转.之后患儿出现生长迟缓,6岁8个月时就诊,查血清17-羟孕酮0.261 ng/mL、促肾上腺皮质激素释放激素(ACTH)161.7 pg/mL、皮质醇8.708 ng/mL、睾酮<0.025 ng/mL、孕酮<0.030 ng/mL,电解质、血气分析均无异常发现,CT检查双侧肾上腺区未见明显占位,X线检测骨龄相当于7岁.基因检测结果显示患儿NR0B1基因1号外显子和2号外显子区域存在大片段缺失,确诊为AHC.结论 AHC临床表现复杂,对有皮肤色素沉着、严重高血钾、低血钠、血清ACTH水平明显升高的患儿应排除AHC,NR0B1基因检测是诊断AHC的可靠手段.