1例5型脊髓小脑性共济失调患者临床资料和基因检测结果分析

摘要

目的总结5型脊髓小脑性共济失调(SCA5)的临床特点及遗传学特征。方法对1例主要临床表现为共济失调的患者的临床资料和基因检测结果作回顾性分析。结果本例患者主要临床表现为行走不稳、构音障碍,患者爷爷及二姑行走不稳症状较重,其父亲及大姑共济失调症状较轻,而患者母亲、哥哥均正常。初步诊断为脊髓小脑共济失调。取患者及其亲属进行全外显子基因检测,基因检测结果提示患者、患者父亲、大姑及四姑均存在SPTBN2基因c.3397C>T:p.Arg1133Trp突变,患者母亲、二姑及哥哥无该突变。明确诊断为SCA5。结论SCA5主要表现为行走不稳、构音障碍等症状,本例患者SPTBN2基因c.3397C>T:p.Arg1133Trp突变遗传自父亲。