1例黑斑息肉综合征的诊断及治疗

摘要

目的总结黑斑息肉综合征(PJS)的有效诊断及治疗方法,为该病的临床诊治提供参考。方法对1例PJS患者的临床资料进行回顾性分析。结果该患者为16岁男性,因“腹痛伴黏液血便2 d”入院。患者有典型口唇及鼻周黑斑,以肠套叠为主要首诊症状,接受急诊剖腹探查术并切除病变段结肠,病理提示错构瘤性息肉,基因检测证实存在丝/苏氨酸蛋白激酶(STK11)突变,本例患者排除阳性家族史。结论皮肤黏膜黑斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传史可诊断为PJS,定期内镜监测胃肠道息肉状况有助于减少该类患者急腹症的发生及降低息肉癌变风险,内镜下息肉切除和(或)外科手术切除为其有效治疗方法。