小头骨发育不良原始侏儒症Ⅰ型的诊断(附1例报告)

摘要

目的探讨1例RNU4ATAC基因突变导致小头骨发育不良原始侏儒症Ⅰ型综合征的临床特征、基因突变特点。方法回顾性分析1例RNU4ATAC基因新生突变导致小头骨发育不良原始侏儒症Ⅰ型综合征的临床资料,总结其临床表型,对基因突变特点进行分析,并复习相关文献。结果先证者为男童,1月27天,系“发热、咳嗽2天,呻吟半天”就诊,头围31 cm,小头畸形,小颌畸形,耳位低平,皮肤干燥,毛发稀疏,双眼突出,对受检者家系临床全外显子组及毗邻剪接区域进行基因变异分析,发现受检者携带编码小核RNA(snRNA)基因RNU4ATAC上的2个杂合变异,即M1:n.51G>A和M2:n.55G>A。测序结果显示这两个变异分别遗传自母亲和父亲,构成复合杂合变异,结合患儿临床表现及二代测序结果,最后确诊为小头骨发育不良原始侏儒症Ⅰ型。未予特殊治疗,但随访未再出现病情加重现象。结论RNU4ATAC基因突变可导致小头骨发育不良原始侏儒症Ⅰ型,预后不良,目前暂无有效治疗方案,基因检查可以早期诊断并评估风险。