第477例 鼻衄—全血细胞减少—M蛋白血症

摘要

本文报道了一例幼年起病全血细胞减少患者的漫长诊治过程。该患者病初表现为皮肤黏膜出血,检查示血小板减低。此后进展为全血细胞减少,同时发现轻链κ型M蛋白。该患者病程长,完整病史及检查资料欠缺,诊断极其困难。首先从导致全血细胞减低的血液系统疾病出发,尝试一元论解释病情全貌失败。此后,尝试多元论,逐个击破。患者完善M蛋白评估、骨髓涂片及PET-CT,活动性多发性骨髓瘤诊断明确。铁四项及骨髓铁染色支持缺铁性贫血。完善先天性血小板减低的基因、系统性自身免疫性疾病及感染筛查均阴性,血小板减低的原因考虑为原发性免疫性血小板减少症。该患者最终诊断为多发性骨髓瘤,合并缺铁性贫血,原发性免疫性血小板减少症。