一个遗传性无纤维蛋白原血症家系的基因分析

方怡; 王学锋; 王鸿利; 傅启华; 武文漫; 丁秋兰; 戴菁; 胡翊群; 王振义

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一个遗传性无纤维蛋白原血症家系的基因分析

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目的对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析.方法用PCR法对该家系先证者纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.结果先证者呈纤维蛋白原FGA基因g.1892-1899位AGTA/GTAA 4 bp和g.1978-3215位1 238 bp复合杂合缺失.结论纤维蛋白原FGA基因复合杂合缺失是引起该家系先证者无纤维蛋白原血症的原因.

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来源
《中华医学杂志》 |2003年第23期|2054-2057|共4页
作者
方怡; 王学锋; 王鸿利; 傅启华; 武文漫; 丁秋兰; 戴菁; 胡翊群; 王振义;
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作者单位

200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所;

200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所;

200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所;

200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所;

200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所;

200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所;

200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所;

200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所;

200025,上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所;

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正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
遗传性疾病; 基因分析;

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