散发性结直肠癌1p36．33-36．31区域等位基因杂合缺失精细定位

摘要

目的抑癌基因的杂合缺失（LOH）被认为是结直肠癌形成的通路之一,本实验通过对染色体1p36．33-36．31区域的杂合缺失精细定位分析,发现高频杂合缺失区域并探讨其意义。方法7个荧光标记的微卫星引物（1p36．33-36．31）与83例结直肠癌的肿瘤和正常组织进行聚合酶链反应（PCR）。产物在ABI Prism 377自动荧光测序仪进行电泳,以GeneSean3．1和Genotyper 2．1软件进行扫描以及杂合缺失分析。杂合缺失结果与临床病理参数之间的关系比较采用X2检验。结果1p36．33-36．31区域平均杂合缺失率是31．5％,以D1S243位点最高,47．2％,最低是D1S1347,7．4％。存在两个高频杂合缺失区域:D1S243位点（1p36．33）以及D1S468和D1S2660位点之间约3 cM的区域（1p36．32-36．31）。1p36．33-36．31区域各位点的杂合缺失率与性别、年龄、肿瘤大小生长方式以及分级无显著相关。结论1p36．33．36．31区域发现了两个高频LOH区域:1p36．33和1p36．32-36．31,可能存在与结直肠癌发生相关的抑癌基因。