目的评价白细胞介素（IL）-1基因多态性与强直性脊柱炎（AS）发病的相关性。方法利用荟萃分析的方法综合已发表的相关文献中的研究数据。检索 Pubmed、EMBASE、Cochrane 图书馆和中国生物医学文献数据库（CBM）,收集所有 AS 相关的病例对照研究。纳入标准:纳入文献内容涉及白细胞介素（IL）-1基因多态性与 AS 的病例对照研究;AS 诊断按照1984年修订的纽约诊断标准,由风湿专科医生作出诊断;原始数据提供等位基因频率和/或基因型频率;被研究位点在对照人群中符合 Hardy-Weinberg 平衡。剔除标准:不符合纳入标准,重复报道及家系研究。结果 （1）经全面检索纳入6篇文献,共9个研究人群。总体数据合并统计呈明显异质性。分别按高加索人种和蒙古人种进行分层后亚组内各研究间具有同质性。（2）荟萃分析显示,IL-1RN 第2内含子中的数目可变串联重复（VNTR）多态性等位基因2在高加索人种 AS 患者中频率增高,该等位基因 OR=1.52（95%CI=1.26～1.84,P＜0.01）,相应基因型 OR=1.33（95%CI=1.04～1.70,P＜0.05）;但是,该等位基因在蒙古人种 AS 患者中的频率比对照组低,等位基因 OR=0.55（95%CI=0.38～0.81,P＜0.01）,基因型 OR=0.51（95%CI=0.34～0.77,P＜0.01）。（3）IL-1A-889 C＞T（rs1800587）的次要等位基因 T 在高加索人种 AS 患者中频率增高,OR=1.36（95%CI=1.12～1.66,P＜0.01）,相应基因型 C/T+T/T 的 OR=1.56（95%CI=1.20～2.03,P＜0.01）。但在蒙古人种人群中差异无统计学意义。（4）在高加索人种人群中,IL-1F8的 SNP rs1900287的次要等位基因 G 在 AS 患者中频率增加,OR=1.22（95%CI=1.04～1.44,P＜0.05）。结论作为一种复杂性状疾病,AS 发病的遗传易感因素可能与 IL-1基因多态性相关,相关的多态性位点有 IL-1RN 第2内含子86 bpVNTR、IL-1A-889C＞T（rs1800587）和 IL-1F8的 SNP rs1900287。IL-1基因多态性与疾病的关联有明显的人种差异。
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