糖皮质激素受体基因多态性与重症肌无力的关系

摘要

目的探讨糖皮质激素受体（GR）Bcl Ⅰ、ER22/23EK基因多态性与重症肌无力（MG）的关系。方法应用PCR产物直接测序方法检测MG患者组（MGG）61例和性别、年龄相匹配的健康对照组（HCG）57例的GR基因多态性分布特征。结果 Bcl Ⅰ存在C→G突变、ER22/23EK存在G→A突变,Bcl Ⅰ 3种基因型GG、CG、CC频率在MGG依次为3.3%、34.4%和62.3%;HCG依次为3.5%、38.6%和57.9%,两组间差异无统计学意义（P=0.887）。G和C的等位基因频率在MGG分别为20.5%、79.5%;HCG为22.8%和77.2%,两组间差异无统计学意义（P=0.968）。两组的基因型多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律（P＞0.05）。ER22/23EK基因型在MGG和HGG组均为GG,未发现变异。结论 GR基因Bcl Ⅰ、ER22/23EK多态性与MG发病均无明确相关性。