安徽省含山县肝豆状核变性的流行病学研究

摘要

目的明确位于江淮之间丘陵地带的安徽省含山县肝豆状核变性（HLD）的发病率和患病率。方法我们于2008年11月至2009年10月间,根据年龄分层、整群一级、随机抽样的原则,由专业人员采用裂隙灯检查双眼角膜K-F环作为筛查方法,在含山县境内的学校、工厂、社区、机关单位和村庄等地点的7～75岁年龄组人群中共检查了112810人,同时了解每位被检查者有无脑、肝、肾、皮肤等器官受损害的临床表现。对发现为K-F环阳性者,以及有可疑的HLD临床表现者,进一步行铜生化、腹部超声等检查,必要时进行青霉胺负荷试验（PCT）等,从而确诊或排除其是否为HLD患者。结果上述人群中确诊HLD患者7例,包括经典Wilson型、假性硬化型、精神障碍型和肝型各1例,症状前期者3例;其中3例已经发病的HLD患者的病程在1年以内。含山县HLD的发病率约为2.66/10万,患病率约为6.21/10万。结论 HLD并非为少见病,又因其为可治性遗传病,临床医师在日常临床诊疗实践中应该提高对该病的警惕性,力争做到早期发现、早期诊断、早期治疗,从而减少漏诊、误诊和误治。