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孔祥东; 莫桂玲; 刘宁; 田培超; 陈敏芳;
1. 郑州大学第一附属医院产前诊断中心 2. 广州金域医学检验中心分子遗传室 3. 郑州大学第一附属医院儿科;
丙种球蛋白缺乏血症; 遗传性疾病; X-连锁; 突变; 产前诊断; 基因; BTK;
机译:一个新的BTK基因突变在X连锁的丙种球蛋白血症患者中产生了一个新的剪接位点
机译:中国大陆地区X连锁性丙种球蛋白血症的BTK基因突变及其临床特征。
机译:基于先前研究的高胆固醇血症脂蛋白B基因突变的荟萃分析
机译:通过逆转录病毒介导的基因疗法纠正X连锁的丙种球蛋白血症小鼠模型中Btk缺乏症。
机译:X连锁无球蛋白血症的韩国家庭中的新型BTK基因突变c.82delC(p.Arg28 Alafs * 5)
机译:分析X连锁性丙种球蛋白血症(XLa)患者的Btk突变和正常女性亲属的携带者状态测定:希腊Btk缺乏的全国性研究
机译:受体介导的X-连锁免疫缺陷小鼠中磷酸胆碱特异性B细胞的消除
机译:丙种球蛋白血症的Callier诊断方法和X连锁严重合并免疫缺陷病的携带者筛选方法
机译:取代的酰胺类,基于其的药物组合物,治疗对Btk敏感的疾病的方法,提高癌细胞对化学疗法敏感性的方法,减少药物治疗时的错误的方法,并改善了治疗方法的研究意义样品中Btk的存在及抑制B细胞活性的方法
机译:威斯科特-阿尔德里希综合征和X-连锁性血小板减少症的治疗性基因组编辑
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