第410例 肾功能衰竭—46, XY—女性表型—原发性闭经

摘要

＜正＞病历摘要患者社会性别女性, 1987年10月出生, 因发现"染色体核型异常"于2015年7月7日就诊于北京协和医院内分泌科。患者系第1胎第1产, 足月顺产, 母孕期平顺, 无特殊药物使用史。出生体重2.9 kg, 身长50 cm。出生时为女性外阴, 自幼按女孩抚养。说话、走路、身高增长速度与同龄儿相仿。智力发育正常。10岁时出现双下肢浮肿和蛋白尿, 外院诊断为"肾病综合征", 予糖皮质激素治疗,