LAMA2基因突变致Merosin缺失型先天性肌营养不良一例

摘要

＜正＞患者男, 38岁, 因"双下肢无力10余年"于2014年2月就诊于吉林大学第一医院门诊。其母妊娠及分娩期间无特殊, 早产, 3个月尚不能抬头, 8个月扶持下可端坐, 1岁能爬, 2岁能走, 10年前出现双下肢无力, 尚可跑跳, 走平路可, 爬楼梯易摔倒, 鸭步步态, 此后症状逐渐加重, 不能进行跑跳, 只能在平路缓慢行走。无癫痫病史。学习成绩尚可。其父母非近亲结婚, 否认家族遗传史。体格检查:神清