B3GALNT2基因突变致先天性肌营养不良2例并文献复习

摘要

目的 探讨B3GALNT2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点.方法 收集2019年1—6月河北省儿童医院收治的B3GALNT2基因突变致先天性肌营养不良亚型α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)患儿的临床资料,并检索相关文献对其致病特点进行临床分析.结果 共有2例B3GALNT基因突变致α-DGP患儿,均为复合杂合突变.1例等位基因突变位点为c.1068dup T(p.D357_D358delinsX)和c.40G>C(p.G14R),另1例等位基因突变位点为c.261-2A>G(Splicing)和c.979G>A(p.D327N).文献检索到19例B3GALNT2基因突变致α-DGP患者.总结分析其特点:①神经系统均受累,常见临床症状为认知、运动发育障碍(100％),癫痫发作(52.6％),肌张力低(64.3％);②头颅MRI异常可表现为脑室周围白质病变(81.3％),神经元移行障碍(68.8％),脑干和/或小脑发育不良(56.3％),小脑皮层囊肿(50％),重度脑积水(31.25％)等;③肌受累患者可达63.2％,肌酶升高多为300～1740U/L,重症者可更高;④眼受累患者占28.6％,常见症状为视神经萎缩、眼裂畸形,严重者可见青光眼、白内障,甚者失明;⑤推测该基因截短突变且突变位置靠前者症状较重,错义突变往往症状较轻,突变位点c.979G>A(p.D327N)及c.822_823dup(p.I276Lfs*26)可能为热点突变;⑥该基因突变部分症状有自愈倾向.结论 B3GALNT2基因应作为婴幼儿期α-DGP、智力运动发育落后、癫痫及多种脑发育畸形等表现的候选筛查基因之一.