Rett综合征四例报告

摘要

＜正＞ Rett综合征为1966年Rett首先报道,1984年维也纳国际专题会议正式命名,并制定了诊断标准。国内也有报告,现将我科1991年10月～1992年10月诊治的4例报告如下。 1.临床资料:4例均为女孩,无阳性家族史,发病前都能独立行走,会说简单的字。发病年龄16～30个月,平均23个月。4例均有智力倒退,除1例尚能叫"妈妈",能听懂简单的话,其余3例语言表达和接受能力完全丧失;4例都有明显的手的刻板动作,如反复绞拧、拍击、揉搓,2例伴咬手,1例晚期伴帕金森样震颤;除1例尚能拿书,其余均不会持物,不会自己进食,手的技能完全丧失;呼吸失调主要为清