心肌疾病线粒体DNA突变研究

摘要

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增扩张型心肌病（ＤＣＭ）及急性心肌梗塞（ＡＭＩ）病人活检或尸检心肌及淋巴细胞线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）缺失常发区之一，并与正常对照比较。结果发现病人及正常对照ｍｔＤＮＡ８５３０～６００位之间（相距８．７ｋｂ）均存在不同程度的多重缺失，２例ＡＭＩ病人心肌及１０例ＤＣＭ病人心内膜心肌活检标本均扩增出１．ｌｋｂ片段，而２８例ＤＣＭ病人和１４例正常对照淋巴细胞内则多可扩增出４个片段，对应缺失长度在７／７～８．８ｋｂ之间，心肌内ｍｔＤＮＡ缺失几乎均可在淋巴细胞ｍｔＤＮＡ反映，１．ｌｋｂ片段阳性率有随年龄增大而升高的趋势，含缺失区的ｍｔＤＮＡ所占比例与年龄成正比；占总ｍｔＤＮＡ的比例小于１０％，ＳＳＣＰ分析发现Ｌ８５３／Ｈ９３３扩增片段存在有点突变。