蛋白C基因C5498T致Ⅰ型遗传性蛋白质C缺陷症

摘要

目的 对一个遗传性I型蛋白C（PC）缺陷症家系进行基因突变的检测。方法 分别用ELISA和发色底物法测定血浆蛋白C活性和抗原。用PCR法对先证者PC基因的 9个外显子及其侧翼、内含子 2序列进行扩增 ,PCR产物纯化后直接测序 ,检测其基因突变。突变位点经限制性内切酶分析证实。结果 先证者的蛋白C活性和抗原分别为 2 6 %和 1 4 3g/L。先证者表现为PC基因外显子 3区杂合错义突变C5 4 98T ,引起Arg15→Trp。在基因启动子区存在 2 4 0 5C/T、2 4 18A/G、2 5 83A/T多态性。结论 该突变导致遗传性I型PC缺陷症