一个遗传性无纤维蛋白原血症家系的基因分析

摘要

目的 对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法 用PCR法对该家系先证者纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增 ,PCR产物纯化后直接测序 ,检测其基因突变。结果 先证者呈纤维蛋白原FGA基因g .1892 1899位AGTA GTAA 4bp和g.1978 32 15位 12 38bp复合杂合缺失。结论 纤维蛋白原FGA基因复合杂合缺失是引起该家系先证者无纤维蛋白原血症的原因。