伴等臂20q-髓系疾病的临床和分子细胞遗传学特征

摘要

目的 探讨 7例以i（2 0q ）异常为特征的髓系疾病的临床和分子细胞遗传学特征。方法 采用骨髓细胞直接法和 /或短期培养法按常规制备染色体 ,采用R显带技术进行核型分析 ,以2 0q亚端粒探针和 2 0q12单一序列DNA探针进行双色荧光原位杂交 （D FISH）检测。结果 7例患者中骨髓增生异常综合征 （MDS） 6例 ,急性髓细胞白血病 （AML） 1例。 3例现尚存活 ,其余 4例均已死亡 ,他们的生存期分别为 6个月 （例 1） ,7个月 （例 2 ） ,17d（例 4 ） ,2 8d（例 5 ）。染色体核型分析揭示 7例均丢失 1个正常 2 0号染色体而代之以 1或 2个比 2 0号染色体还小的中着丝粒等臂染色体 ,其中 6例经FISH检查证实它是伴有 2 0q12中间缺失的 2 0q等臂染色体ider（2 0 ） （q10 ）del（2 0 ） （q11q13） ,即i（2 0q ）。结论 i（2 0q ）核型是一种新的少见的再现性染色体异常 ,它可能和髓系疾病及不良预后有特别的联系。