共济失调毛细血管扩张症两例患者临床与ATM基因突变研究

摘要

目的 探讨共济失调毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia,AT）的临床特征和ATM基因的突变特点。方法 应用聚合酶链反应、逆转录聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和DNA直接测序方法对2例临床诊断AT的患者及其父母ATM基因全编码区进行突变检测。结果 2例AT患者的临床特征为儿童期起病的进行性发展的小脑性共济失调,眼、皮肤毛细血管扩张以及免疫缺陷导致的反复感染;血清甲胎蛋白高于正常,免疫球蛋白IgA、IgG值低于正常;头颅MRI显示小脑萎缩,脑SPECT显示小脑局部脑血流（rCBF）灌注减少。共发现3种碱基变异。在1例患者中发现外显子11G1346C的错义突变,为一种纯合突变;在另1例患者中发现外显子6G610T的无义突变和外显子47C6679T的错义突变,为一种复合性杂合突变。突变位点均位于ATM基因功能域。结论 作出了2例AT患者的基因诊断。报道了3种新的ATM基因突变。