FIP1 L1-PDGFRA融合基因的作用及分子机制

摘要

＜正＞FIPILI-PDGFRA融合基因（F/P）,首次在高嗜酸粒细胞综合征（HES）中被鉴定,其发生率为14%～60%;F/P基因编码固化激活的酪氨酸激酶-F/P融合蛋白,促嗜酸粒细胞克隆性增殖,因此称为F/P阳性的慢性嗜酸粒细胞白血病[F/P（+）CEL]。与其他F/P（-）HES相比,F/P（+）CEL呈现侵袭性的临床表型,近半数患者出现心脏及肺损害,严重者致死。最近发现,F/P（+）CEL小鼠中,除显著的嗜酸粒细胞浸润脏器外,F/P基因还可同时诱导肥大细胞浸润活化及其导致致死性的组织纤维化。因此,揭示F/P作用的分子机制成为CEL研究的热点。