植入前遗传学诊断周期中染色体易位对胚胎发育的影响

摘要

【目的】探讨植入前遗传学诊断(PGD)周期中染色体相互易位、罗氏易位对种植前胚胎发育的影响及可能机制。【方法】回顾性分析了2010年6月至2012年12月期间中山大学附属第一医院生殖中心进行的31个罗伯逊(罗氏)易位周期及48个相互易位周期中染色体正常/平衡胚胎和异常胚胎的发育情况,选择α-地中海贫血周期作为对照。同时比较了性别和近端着丝粒染色体对正常/平衡胚胎率和胚胎发育的影响。【结果】取卵后第3天(D3)正常/平衡胚胎与异常胚胎的优质胚胎率无统计学差异,罗氏易位组分别为79.5%和71.1%,相互易位组为77.3%和72.0%;而正常/平衡胚胎的D5/6囊胚形成率显著高于异常胚胎,罗氏易位组分别为76.9%和53.5%,相互易位组为75.0%和55.6%,差异有统计学意义(P0.05)。【结论】染色体易位对早期胚胎发育影响不大,对染色体不平衡胚胎的清除可能在囊胚阶段已经开始;性别和相互易位中染色体的类型对正常/平衡胚胎率影响不大,亦不是影响胚胎发育的重要因素。