芬兰型先天性肾病综合征1例家系基因分析及文献复习

摘要

目的探讨芬兰型先天性肾病综合征(CNF)的临床特点和基因突变。方法回顾分析1例CNF患儿及其同胞、父母的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果女性患儿,31周早产,出生体质量1 560 g;生后3天发现低蛋白血症、蛋白尿以及进行性加重的凹陷性水肿。基因检测发现患儿NPHS1的2个杂合突变位点,c.3478C>T(外显子27)和c.2515delC(外显子19);其父亲、母亲、双胎妹妹的尿常规检查无异常,c.3478C>T来自父亲,c.2515delC来自母亲,其妹妹未检测出突变。这两种基因突变均为已报道的致病性基因突变,其中c.2515delC是国内首次报道。结论本次发现的突变基因扩充了国内CNF的基因突变谱。