新生儿原发性先天性淋巴水肿一家系基因分析并文献复习

摘要

目的 探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床及基因变异特点.方法 回顾分析1例新生儿原发性先天性淋巴水肿患儿的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习.结果 男性患儿,足月顺产,产前即发现右侧胸腔积液,生后发现合并心包积液、胸腔积液及双下肢水肿.基因检测发现FLT 4基因杂合变异,c.3820 G>A(p.Asp 1274 Asn),该变异来自患儿父亲,患儿父亲出生后亦有双下肢水肿,后渐自愈.该变异位点目前尚无文献报道.结论 基因检测有助于确诊新生儿原发性先天性淋巴水肿等先天性淋巴管发育障碍疾病.