新生儿惊厥2例临床及基因分析

摘要

目的探讨新生儿惊厥的诊断及治疗。方法回顾分析2例新生儿惊厥病例的临床资料。结果 2例患儿均为男性,1例为早产儿,均于生后第2天发生惊厥。入院后经各项检查除外常见惊厥原因后行基因检测。例1为SCN2A基因突变(c.5558A>G,p.H1853R),给予苯巴比妥止惊,后加用托吡酯,无明显好转;例2为KCNQ2基因突变(c.836G>A,p.G 279 D),为新发突变,口服苯巴比妥,生后21天加用左乙拉西坦并逐渐加量,第36天加用托吡酯并逐渐加量,下肢肌张力仍稍高。结论新生儿惊厥病因复杂,基因检测可明确病因,并可为治疗及预后评估提供参考。