Menkes病二家系遗传学分析

摘要

目的 分析Menkes病基因变异特征.方法 回顾分析2例Menkes病患儿的临床资料以及ATP7A基因检测结果.结果 例1患儿为男性,2月龄,ATP7A基因第21外显子存在c.4077dupT的纯合变异.例2患儿为男性,4月龄,ATP 7 A基因第10外显子存在c.2354 delC的纯合变异,2例患儿家系验证父母均为野生型.这2种变异在HGMD数据库中均未报道,根据ACMG指南划分为致病变异.结论 对2例患儿家系的遗传学分析丰富了中国人ATP7A基因的变异谱,也为临床医师早期诊断和遗传咨询提供帮助.