CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例临床及遗传学特征分析

摘要

目的 分析CACNA1H基因变异所致的癫痫伴肌阵挛-失张力发作患儿的临床表现及遗传学特征.方法 对1例药物难治性癫痫伴肌阵挛-失张力发作的男性患儿进行临床分析及实验室检查,完善基因测序.结果 男性患儿,1岁时出现热性惊厥,2岁4个月出现癫痫发作,表现为肌阵挛、失张力和失神发作,伴有发育落后,予多种抗癫痫药物治疗效果欠佳,最终加用拉莫三嗪治疗后癫痫控制.基因检测提示患儿CACNA1H基因存在杂合错义变异c.3633 G>A(p.R1215H),为新生变异,既往未见文献报道.根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异.结论 扩充了CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作的基因型.