戊二酸尿症Ⅰ型1例临床和基因突变分析

摘要

目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变特点.方法 回顾分析1例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床资料及基因检测结果.结果 女性患儿,1岁11个月,主要表现为腹泻及抽搐.血戊二酰肉碱水平(0.78μmol/L)及尿戊二酸显著增高.二代测序发现GCDH基因两处变异,c.271+1G>A(IVS4+1G>A),为父源性剪切变异;c.938G>A为母源性错义变异.两处变异的致病性均已有文献报道,但均是国内首次报道.结论 扩充了国内戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变谱.