内脏异位综合征患儿中DNAI1和DNAH5基因编码区突变分析

摘要

目的 筛查中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因编码区突变情况.方法 临床招募确诊内脏异位综合征患儿及健康体检儿童,提取外周血DNA行全外显子组测序,检测DNAI1及DNAH5基因编码区核苷酸变异;Sanger测序验证外显子测序发现的突变位点;以生物信息学软件Mutationtaster、SIFT、PolyPhen-2分析位点变异对蛋白功能的影响.结果 81例内脏异位综合征患儿及89例健康儿童的外显子测序结果可用于后续分析.在81例内脏异位综合征患儿中发现存在3个DNAI1及3个DNAH5基因的编码区突变位点,4例(4.94％)患儿携带DNAI1基因突变,2例(2.50％)患儿携带DNAH5基因突变;突变位点在89例健康儿童中均未发现.生物信息学分析提示上述突变位点可能破坏蛋白质功能.结论 中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因突变发生率分别为4.94％和2.50％,DNAI1和DNAH5基因突变可能与中国汉族儿童内脏异位发生相关.