外周血涂片检查对婴儿型庞贝病筛查和诊断的应用价值

摘要

目的 探讨外周血涂片检查在婴儿型庞贝病(IOPD)筛查和诊断中的价值.方法 回顾分析2013—2017年根据酶学和基因检测确诊的29例IOPD患儿的外周血涂片检查结果,并以同期诊断的12例非IOPD的肥厚型心肌病患儿的血涂片结果作为对照.结果 IOPD组血涂片中可见到大量含空泡的淋巴细胞,含空泡淋巴细胞中位百分比为36％(19％～67％);而对照组中几乎观察不到含空泡的淋巴细胞,含空泡淋巴细胞中位百分比为0％(0％～6.7％).IOPD组血涂片中可见到大量过碘酸雪夫氏(PAS)染色阳性的淋巴细胞,PAS染色阳性淋巴细胞的中位百分比为36％(19％～66％);而对照组患儿中几乎观察不到PAS染色阳性的淋巴细胞,PAS染色阳性淋巴细胞的中位百分比为0％(0％～6.0％).两组之间含空泡淋巴细胞以及PAS染色阳性淋巴细胞的百分率差异有统计学意义(P<0.01),且在散点图上的分布无重叠.结论 外周血涂片检查快速、简单、易行,通过观察和计算含空泡和PAS染色阳性的淋巴细胞百分率有助于IOPD的筛查和早期诊断.