Turner综合征患儿的内分泌紊乱及其治疗

摘要

Turner综合征(TS)是人类染色体畸变中最常见者,其异常核型可分为X染色体缺失(45,X)、嵌合型(如45,X/45,XX)和X染色体结构异常(如含Xi;Xr;或Xdel等的任一核型)等3类。虽然绝大多数TS患儿在胎儿期即天折,仅少数(<3％)可存活出生,但在活产女婴中的发生率仍高达1/2500。近十余年来,随着基因重组生长激素等促生长药物的广泛应用,国外对本病的治疗研究日益增多。本文简要介绍国内、外对本病的诊治动态,以供借鉴。