先天性婴儿脊髓性肌萎缩症3例报告

摘要

@@ 患儿,男,2月.因生后四肢松软无力,气喘加重12天,于1999年10月9日转入我院.初步诊断为支气管肺炎、先天性肌弛缓.该儿系第3胎第3产,足月剖腹产.自生后即发现四肢肌肉松弛无力,虽可自主活动但软如面条状,气短、哭声弱小,吮奶尚好,不呛咳.近半月来频咳,口吐白沫、少哭、呻吟、反应差.父母非近亲,曾检查双方染色体均正常.前2胎均系男婴,分别于生后6小时及8小时死于类似本例表现的症状.入院体检:T36.5℃,P150次/min,R70次/min,W4kg.神萎,反应差,哭无声,口周稍紫绀,气促,三凹征(+).两肺呼吸音粗,肺底可闻稀疏罗音.心音有力,腹胀明显,肠鸣音弱,叩诊鼓音,肝肋下1cm.四肢肌力II度,近端肌肉尤为严重,肌肉萎缩外观不明显,未见颅神经麻痹.