异基因外周血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血

摘要

目的评估异基因外周血造血干细胞移植(allo-PBSCT)治疗β地中海贫血(β地贫)的临床疗效和合并症.方法 allo-PBSCT治疗 9例小儿重型β地贫,男 4例,女 5例;年龄 2～14岁(中位数 9.0岁).同胞供者 8例,亲属供者1例;供者年龄 3～33岁(中位数 13岁);男 6例,女 3例.HLA全相合 7例,5/6相合 1例,4/6相合 1例.供者皮下注射 G-CSF 5 μ g/(kg· d)×5 d,用 CS3000 Plus血细胞分离机采集 PBSC.预处理方案以白消胺(Bu,14～20 mg/kg)、环磷酰胺(CTX,160～200 mg/kg)和马抗胸腺细胞球蛋白(ATG,90 mg/kg)为基础,6例加用噻替哌(TT)、2例马法兰(Melph)和氟哒拉宾(Fludarabine).移植物抗宿主病(GVHD)预防方案有:①单独环孢素(CsA)方案(2例);② CsA+短程甲氨蝶呤(MTX)方案(4例);③ CsA+短程MTX+霉酚酸酯(MMF)方案(3例).受者获得的有核细胞(NC)数 10.4(4.7～18.4)×108/kg,CD34+细胞数 6.7(2.1～14.9)×106/kg,CFU-GM 14.2(3.5～42.9)×105/kg.结果 8例患儿植入,1例同胞 HLA 4/6相合患儿于2次 PBSCT后d+ 60才自体恢复.aGVHD 6例,cGVHD 4例.CsA、MTX联合 MMF方案者无 cGVHD发生,而 CsA或 CsA+ MTX的6例中发生cGVHD 4例.随访时间11～67个月(中位数 31个月),总生存率 6/9例,无病生存(EFS)6/9例.结论 allo-PBSCT是治疗地贫的有效临床方法.