急性淋巴细胞白血病6q16.3微卫星DNA缺失及临床相关性研究

摘要

目的 定位儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)杂合性缺失(LOH)的集中区,探讨新的肿瘤抑制基因及与临床相关性.方法 取6q16.3的15个微卫星,利用聚合酶链反应-变性凝胶电泳-银染技术分析儿童ALL等位基因LOH的情况,进行生物信息学分析;探讨与临床预后因素的相关性.结果 至少一个位点的LOH率为32.7%,D6S1709-D6S1028及D6S2160-D6S1580是集中高频缺失区,早期复发病例的LOH率高于无早期复发病例;谷氨酸受体6基因(GRIK2)为一有力的候选抑癌基因;两个区域有可能代表新基因的表达序列标签12个;LOH与白细胞总数、病态细胞数、核型分析、早期复发及免疫分型有相关性.结论 D6S1709-D6S1028和D6S2160-D6S1580为目前国内外所确定的最精确缺失区,可能存在一个或数个肿瘤抑制基因,6q16.3 LOH的发生与ALL预后有一定关系.