Chediak-Higashi综合征诊断与治疗新进展

摘要

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为眼皮肤白化症状、严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变等.在中性粒细胞内发现特征性异常的粗大溶酶体颗粒为其确诊依据.该病早期病情稳定,以后多在十年内迅速发展,出现弥散性淋巴细胞和组织细胞浸润,病情恶化,患者常因严重感染或出血而死亡.少数患者病情稳定,可存活至成年.异基因骨髓移植可以改善免疫缺陷及血液系统缺陷,延缓病情进展,但不能抑制神经系统病变的发展;应用抗生素不能有效地控制感染.目前尚无有效治疗方法,故应积极进行有效的产前诊断.