儿童β地中海贫血11例家系分析

摘要

目的 探讨河南地区β地中海贫血患儿的临床特点.方法 回顾分析11例河南籍β地中海贫血患儿及家系成员的临床资料.结果 11例患儿中,HbE病2例,轻型β地中海贫血合并遗传性椭圆形红细胞增多症1例,轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血1例,其余7例单纯为轻型β地中海贫血.11例患儿血红蛋白电泳均有异常,其中HbA2和/或HbF增高9例,出现HbE条带2例.共检测到3种β基因突变类型,分别为IVS-II-654(C>T)突变7例,CD17(A>T)和CD26(G>A)突变各2例.11例患儿家系中,6例祖籍河南,5例父母中一方来自地中海贫血高发区.结论 β地中海贫血是一种常见的单基因遗传病,河南地区存在β基因突变.家系调查、红细胞参数、血红蛋白电泳等有助于诊断和发现新病例.