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孙云; 马定远; 王彦云; 程威; 梁晓威; 蒋涛;
南京医科大学附属妇产医院;
遗传医学中心新生儿筛查室;
江苏南京210004;
原发性肉碱缺乏症; 游离肉碱; SLC22A5基因;
机译:新生儿筛查未发现母亲全身性原发性肉碱缺乏症:临床,生化和分子方面。
机译:新生儿筛查鉴定的原发性肉碱缺乏患者的临床特征和基因分型
机译:扩大新生儿筛查可确定母亲原发性肉碱缺乏症。
机译:ESI-MS / MS酶活性分析中的进展:临床实验室中新生儿筛查的高通量方法
机译:使用临床病理分析和基因谱分析将同期的第二原发性肺癌与肺转移瘤区分开来。
机译:徐州地区大规模新生儿筛查原发性肉碱缺乏症患者的生化分子及临床特征
机译:在丹麦通过新生儿筛查发现的肉碱棕榈酸转移酶1(CPT1)缺乏症状前症状病例的随访样本中血浆中的游离肉碱和酰基肉碱水平正常
机译:综合临床表型分析自闭症易感基因发现的遗传图谱
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:新生儿筛查原发性免疫缺乏,半胱易生素和威尔逊病
机译:新生儿筛查原发性免疫食,半胱易生和威尔逊病
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