导读

摘要

新生儿高氨血症(NHA)是以血液中氨的异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的代谢障碍综合征,主要见于尿素循环障碍(UCD),发病率1/10万~1/7万。该病发病早,发展迅速,死亡率高,部分早产儿可隐匿发病,若诊治不及时,氨的毒性可导致中毒性脑病、脑水肿、脑疝,甚至死亡,不仅威胁新生儿生命,还可能留下神经系统的后遗症。如何早期诊断和精准治疗,阻断高血氨对神经系统的损伤是新生儿科医师共同关注的问题。