低钾性周期性麻痹一家系及SCN4A基因变异分析

摘要

目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料, 外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA, 用全外显子测序明确先证者的突变位点, 根据变异位点设计特异性引物, 用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者, 男, 19岁, 汉族, 该患者表现周期性麻痹, 发作时血钾低, 家族中其父亲及爷爷有类似症状, 通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异（p.R672H）, 先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异（p.R672H）导致家族型低钾性周期性麻痹, 为患者将来的遗传咨询提供参考, 并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。