遗传性中枢性尿崩症并肾积水一家系病例并文献复习

摘要

＜正＞先证者（Ⅱ.3）男,54岁,因腰疼不适行体检发现肾积水于2010年4月23日入院,追问病史,10年前开始出现多尿,烦渴,多饮,且症状不断加重,病程中,尿色清,喜冷饮,夜尿次数增多5～6次每晚,饮水量和排尿量相当,现饮水量达7～13 L/d,无糖尿病病史,无脑外伤及精神病病史,查体生命体征平稳。彩超示:双肾重度积水;实验室检查:尿比重1.002,血肌酐:279μmol/l。考虑尿