血色病二例

摘要

例1男，46岁，因“皮肤色素沉着进行性加重6年，伴腹胀、心累气促1年”于2013年1月13日10时06分入院。6年前患者开始出现颜面部色素沉着，伴性欲减退，无明显胸闷、胸痛、恶心、呕吐、心悸，后上述病情进行性加重。1年前开始出现腹胀、心累气促进行性加重，反复双下肢水肿。该患者父母非近亲结婚，母亲有心脏病史（具体情况不详），其兄（病例2）有类似病史。目前家族中其余人员暂无类似病史。查体：皮肤色素沉着，颜面部最明显，口唇微发绀，咽无充血，扁桃体无肿大；颈软，双肺呼吸音粗，双肺未闻及湿罗音，未闻及哮鸣音。心界不大，心音有力，心率80次／min，各瓣膜听诊区未闻及明显病理性杂音。腹膨隆，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下可扪及，移动性浊音阳性，双下肢重度凹陷性水肿。实验室检查：心电图提示未见明显异常；心脏彩超示：心脏各腔室大小正常，主动脉窦部稍增厚，室间隔稍增厚；腹部彩超示：肝硬化？肝病胆囊，脾大，腹水，胸片示：双肺纹理增多，左侧肋膈角变钝。肝功能：ALB 28.98 g／L↓、ALT 35.71 U／L、AST 28.16 U／L、IDBIL 47.00μmol／L↑、DBIL 30.45μmol／L↑、TBIL 77.45μmol／L↑，血常规：WBC 4.4×109／L、RBC 2.87×1012／L↓、HGB 62g／L↓、PLT 60×109／L↓。血糖：27.61mmol／L↑。血清铁蛋白＞1650ng／ml，血清铁浓度25.9μmol／L。诊断及治疗：⑴血色病，⑵肝硬化失代偿期，⑶2型糖尿病，⑷肥厚型心肌病？心功能Ⅱ级，⑸中度贫血。