产前诊断中罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析

摘要

目的探讨孕中期羊水染色体罗伯逊易位的产前指征分布、临床特征及妊娠结局,为罗伯逊易位胎儿的妊娠选择提供科学依据。方法对2011年5月至2016年3月,在本院进行羊水染色体核型分析的36例罗伯逊易位病例进行回顾分析。结果 36例病例的主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者12例、不良孕产史10例、唐氏筛查高风险9例及高龄妊娠5例。12例为新发突变,14例为母系遗传,10例为父系遗传。36例病例中除7例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及3例Rob（21;21）选择终止妊娠外,其余23例均选择继续妊娠。结论产前诊断检出的罗伯逊易位胎儿大部分遗传自双亲之一,检出率最高的产前指征为双亲罗伯逊易位携带者。罗伯逊易位型三体综合征胎儿需终止妊娠,伴随Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。