基因芯片法分析MTHFR C677T位点多态性与不明原因胎停育的关系

摘要

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点多态性与不明原因胎停育的关系。方法采用基因芯片法分析MTHFR基因C677T位点多态性;选取2014年8月至2015年9月在周口市中心医院不孕不育科就诊的原因不明胎停育≥2次的349例孕妇为病例组,421例无流产史健康经产妇为对照组。比较病例组与对照组基因型、等位基因频率分布,分析胎停育与MTHFR C677T位点多态性的关系。结果两组MTHFR C677T基因型C/C分布差异有统计学意义[P＜0.001、χ~2=70.484、OR=0.267、95%CI（0.195~0.366）];两组基因型C/T分布差异无统计学意义[P=0.714、χ~2=0.156、OR=1.06、95%CI（0.795~1.412）];两组基因型T/T分布差异有统计学意义[P＜0.001、χ~2=98.812、OR=7.961、95%CI（5.055~12.537）];两组等位基因C分布差异有统计学意义[P＜0.001、χ~2=132.87、OR=0.291、95%CI（0.236~0.361）],两组等位基因T分布差异有统计学意义[P＜0.001、χ~2=132.87、OR=3.431、95%CI（2.772~4.246）]。结论育龄女性不明原因胎停育可能与MTHFR基因C677T位点突变有关,T/T基因型高表达可能为其危险因素。