正常人与系统性红斑狼疮患者白细胞GPI-PLD基因多态性分析

摘要

目的 检测湖南地区汉族系统性红斑狼疮 （systemiclupuserythematosus ,SLE）患者外周血白细胞糖基化磷脂酰肌醇特异性磷脂酶D （glycosylphosphatidylinositol-specificphospholipaseD ,GPI -PLD）基因外显子 1及外显子 2 5多态性、白细胞GPI -PLD活性及二者关系。方法 聚合酶链式反应与单链构象多态性分析 （PCR -SSCP）、测序技术进行多态性分析 ,利用自制具完整糖基化磷脂酰肌醇 （GPI）结构的胎盘碱性磷酸酶 （PLAP）做底物通过TX -114分相 ,定量检测白细胞中GPI -PLD活性。结果 湖南地区汉族 62名SLE患者与 10 9名正常人外周血白细胞GPI -PLD基因外显子 1区均存在 14处核苷酸改变 :转录起始点上游 -2 8A→C、-2 1C→T、-14G→A、-13G→C、-9T→C、-8G→C、-7G→C、+4T→G、密码子 14TTG→AAG （Leu14Lys）、密码子 17CTC→GTC（Leu17Val）、密码子 2 0AGA→AAA （Arg2 0Lys）、密码子 2 1GGT→GGG （Gly2 1Gly）、密码子 3 0GTA→ATA （Val3 0Ile） ;另转录起始点上游 -2 4C→T仅存在于SLE人群中 ,此变异在两组人群中具有显著性差异 ;该基因外显子 2 5 ,即 +60 496G→A均存在于两组人群中。经SSCP检出阳性率分别为正常人 3 3 0 3 %,SLE患者 2 5 81%。检测 62例SLE患者外周血白细胞GPI -PLD活性 （转化底物百分率 ）