孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征

摘要

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白 （AFP）和游离绒毛膜促性腺激素 （F - βHCG）对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期 （14～ 2 0 6 W）妇女进行上述二项血清生化指标检测 ,经过软件计算风险 ,对可能影响检测结果的部分因素 ,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正 ,对高风险孕妇 ,进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。每例受检的孕妇随访追踪到出生。结果 871例孕妇中 ,发现唐氏综合征 2例 ,X -三体综合征 1例 ,平衡易位携带者 3例 ,其它胎儿异常 6例。结论 孕中期血清AFP、F -βHCG二项血清生化指标联合检测 ,作为筛查胎儿先天缺陷 ,尤其是胎儿染色体三体征及表皮缺陷、畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊 ,以减少缺陷儿出生