淄博市23689例新生儿耳聋基因筛查结果分析

摘要

目的 探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考.方法 采集淄博市2019年1～11月出生的共23689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA 12SrRNA)的15个突变位点(GJB2:c.35 del G、c.235 del C、c.299 del A T、c.176 del 16;GJB3:c.538 C>T;SLC26A4:c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G、c.IVS15+5 G>A、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1174 A>T;线粒体DNA12SrRNA:m.1495 C>T、m.1555 A>G)进行检测,分析各基因突变的检出率及性别差异.结果 23689例样本中共有1162例(4.90％,1162/23689)新生儿检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因608例(52.32％,608/1162)、SLC26A4基因396例(34.08％)、GJB3基因96例(8.26％,96/1162)和线粒体DNA 12SrRNA基因45例(3.87％,45/1162).不同性别新生儿之间基因突变检出率(男性4.92％,女性4.89％)差异无统计学意义(P>0.05).结论 淄博市新生儿GJB2基因突变检出率最高,其次是SLC26A4基因突变,GJB3基因和线粒体DNA 12SrRNA基因突变较为少见.